Скільки спадкових хвороб?
Тепер відомо близько 6000 спадкових захворювань і їх кількість зростає.
Для чого беруть кров з п’ятки у новонароджених?
Інша назва цього аналізу – «п'ятковий тест». Скринінг новонароджених є важливою складовою неонатального медичного догляду. Ця процедура допомагає виявляти малюків з високим ризиком розвитку рідкісних, але серйозних захворювань. Більшість дітей, які проходять цей скринінг, виявляються здоровими.
Чому виникають генетичні захворювання?
Саме генетичний код у ДНК визначає більшість характеристик людини. Спадкові захворювання виникають унаслідок мутацій у генах або хромосомах. Ці зміни можуть бути передані від батьків або виникати спонтанно під впливом зовнішніх факторів (наприклад, радіація, хімічні речовини та віруси).
Що показує неонатальний скринінг?
Неонатальний скринінг — це комплексне обстеження, яке проводять для виявлення спадкової та вродженої патології у немовлят. Завчасне виявлення дозволяє ще на доклінічній стадії захворювання застосувати протокольну терапію та корекцію, тим самим повністю запобігти прояву симптомів або значно зменшити їх вираженість.
Біотинідазна недостатність — генетичне захворювання, при якому організм не може ефективно використовувати біотин (вітамін B7), що порушує …
Наразі в Україні тестують на 21 хворобу в межах неонатального скринінгу. Стандарти і протоколи, які МОЗ затвердило у 2021—2025 роках.
Розширений неонатальний скринінг дозволяє виявляти у новонароджених рідкісні спадкові або вроджені захворювання, які підлягають лікуванню.